Klávesové zkratky na tomto webu - základní
Přeskočit hlavičku portálu

Vědci přišli na novou dědičnou nemoc krve, zvyšuje riziko leukémie

  16:29aktualizováno  16:29
Nový typ dědičné nemoci krve objevili vědci z Masarykovy univerzity ve spolupráci s laboratořemi v Itálii a Spojených státech. Nemoc se projevuje sníženým počtem krevních destiček a zvyšuje riziko propuknutí leukémie. Podstatou nemoci je vzácná genová mutace, kterou experti z Lékařské fakulty MU zkoumali dvanáct let.

Brněnští lékaři odhalili v krvi nový typ dědičné nemoci, projevuje e sníženým počtem krevních destiček. Ilustrační snímek. | foto: Martin Stolař, MAFRA

Mutace způsobuje, že pokud člověk trpí trombocytopenií, tedy nízkým počtem krevních destiček, bude tím trpět i jeho dítě.

„Začalo to skoro před 30 lety, kdy dospívající pacientka onemocněla leukémií, po léčbě se u ní projevilo snížené množství krevních destiček. Když se jí narodily děti, zjistilo se, že i ony mají nižší počet destiček. Začali jsme pátrat, jestli to není něco dědičného. Pak se ve Spojených státech vyskytl u rodiny stejný případ. U obou rodin se nakonec našla tatáž genetická změna,“ popsal objev hematolog Michael Doubek.

 Lékaři následně zjistili, že právě anomálie tohoto genu byla jednou z příčin, které u ženy vyvolaly leukémii.Podle Doubka jde však o poměrně dobře léčitelný typ leukémie.

„Nositelé této genetické mutace nemají většinou žádné příznaky nemoci. Na zvýšené riziko se tak může přijít spíše náhodou při krevních testech. Lidé s touto anomálií ve svých genech by pak měli být pozornější k projevům zdánlivě běžných nemocí, protože je u nich vyšší riziko leukémie,“ uvedl děkan lékařské fakulty a přednosta Interní hematologické a onkologické kliniky Fakultní nemocnice Brno Jiří Mayer.

I když v současnosti není možné nemoc léčit, odborníci se snaží přijít na to, jak předejít přenosu zmutovaného genu na další generaci. Řešení zatím vidí v asistované reprodukci, kdy by lékaři vybrali embryo, které genovou mutaci nezdědilo. „Chtěli bychom samozřejmě najít i způsob, jak tyto geny opravit přímo v tom člověku, ale to je ještě otázka několika let,“ dodal Doubek.

Tento typ genetické mutace je pravděpodobně častější, než vědci původně předpokládali. Momentálně zkoumají genetické informace jedné rodiny na jižní Moravě a několik případů se vyskytlo v Itálii.

Autor:


Najdete na iDNES.cz



mobilní verze
© 1999–2016 MAFRA, a. s., a dodavatelé Profimedia, Reuters, ČTK, AP. Jakékoliv užití obsahu včetně převzetí, šíření či dalšího zpřístupňování článků a fotografií je bez souhlasu MAFRA, a. s., zakázáno. Provozovatelem serveru iDNES.cz je MAFRA, a. s., se sídlem
Karla Engliše 519/11, 150 00 Praha 5, IČ: 45313351, zapsaná v obchodním rejstříku vedeném Městským soudem v Praze, oddíl B, vložka 1328. Vydavatelství MAFRA, a. s., je součástí koncernu AGROFERT ovládaného Ing. Andrejem Babišem.