Že to je hereditární angioedém se dozvěděla až ve 22 letech. Příznaky se u ní projevovaly už od předškolního věku. „Trpěla jsem úporným zvracením, že do sebe třeba 24 hodin nic nedostanete. A co do sebe dostanete, to vyzvracíte,“ vzpomíná čtyřiapadesátiletá Odette Jozová. Takové stavy ji provázely celým dětstvím. Nebyla však v rodině první, stejné obtíže trápily i předchozích pět generací.
„Jsem zhruba šestá generace v našem rodě, kdy jsme byli tímto postiženi. Takže jsme to brali jako normální, že v našem rodě se zvrací,“ vysvětluje.
Žaludeční problémy přetrvávaly i ve školním věku, v jejích deseti letech se jí různě po těle začaly objevovat otoky. Lékaři je přisuzovali alergiím. „Neustále jsem byla vyšetřována na potravinovou alergii. Ale to vycházelo všude negativně,“ dodává.
Zlom pro ni nastal, když zemřel její o čtyři roky starší bratr. „V 28 letech mu bohužel otekla záklopka v krku a udusil se,“ říká Odette. Na to samé přitom v nízkém věku zemřela i její maminka, dříve i její babička.
Odette sama proto začala navštěvovat větší množství lékařů a snažila se zjistit, co jí je. A po několika vyšetřeních byla ze své rodiny první, kdo se dostal ke své diagnóze: hereditární angioedém.
Otok trvá několik dní, a vy čekáte
Je to genetická porucha imunitního systému, která vede ke zvýšené propustnosti cév a způsobuje bolestivé a rozsáhlé otoky. Je typická tím, že se zpravidla dědí v rodině. Riziko přenosu na potomka je 50 procent, bez ohledu na pohlaví.
Jste hypochondr, řekli lékaři ženě. Poté diagnostikovali vzácnou nemoc |
„Výsledkem je bledý nesvědivý otok, který může pacienta velmi bolet,“ přibližuje lékařka Marta Sobotková z Ústavu imunologie 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole. Doprovázejí ho mapovitá ložiska, která ve svém středu blednou a na okrajích jsou výrazně červená.
Může k nim dojít v kůži, podkoží, ale i v orgánech. Průměrně se vyskytuje u jednoho z 50 tisíc lidí. V Česku se s ním léčí 174 pacientů.
Mívá zpravidla větší množství příčin. „Někdy je to fyzická námaha, někdy stres. Ale nikdy se to opravdu neváže k něčemu, co bychom dokázali říct,“ vyjmenovává Odette.
U vážnějších otoků mohou pacienti sáhnout po lécích
Otok se většinou rozvíjí relativně pomalu, během několika hodin. Například blížící se otok v oblasti břicha Jozová pozná zvýšenou citlivostí na pachy.
Neléčený pak ustupuje během dvou až pěti dnů. „Pokud se otok neléčí, tak potom trvá klidně tři čtyři dny. A vy čekáte. Máte třeba oteklou dlaň tak, že prsty vůbec nedáte k sobě a čekáte, až ten otok odejde. Rychleji nabývá, pomaleji odchází,“ popisuje Jozová.
Štítila se mě i lékárnice, říká žena, jíž roste kůže sedmkrát rychleji |
Vážnější otoky, například dýchacích cest či obličeje, mohou pacienty ohrozit na životě. „Aktuálně je hrazená ze zdravotního pojištění jen léčba otoků břicha, obličeje a dýchacích cest, které jsou život ohrožující a bolestivé,“ dodává Sobotková.
Podle odborníků je povědomí o hereditálním angioedému nízké i mezi lékaři, na správnou diagnózu tak nemocní čekají i několik let. Zaměňuje se třeba s alergickou reakcí, byť nesvědí, nebo při otoku břicha s akutní břišní příhodou či zánětem slepého střeva. „Diagnostika tohoto onemocnění je poměrně jednoduchá. Pokud se na něj pomýšlí,“ dodává Sobotková.
V Česku se léčbě věnují čtyři specializovaná centra v Praze, Brně, Plzni a Hradci Králové. Mohou jediná pacientům předepisovat moderní léčbu. Moderní léky snížily o tři čtvrtiny četnost pobytů pacientů v nemocnici, dají se dávat i preventivně před rizikovými zákroky jako jsou operace, trhání zubů, endoskopie nebo porod.
