Klávesové zkratky na tomto webu - základní
Přeskočit hlavičku portálu


Vědci přišli na novou dědičnou nemoc krve, zvyšuje riziko leukémie

  16:29aktualizováno  16:29
Nový typ dědičné nemoci krve objevili vědci z Masarykovy univerzity ve spolupráci s laboratořemi v Itálii a Spojených státech. Nemoc se projevuje sníženým počtem krevních destiček a zvyšuje riziko propuknutí leukémie. Podstatou nemoci je vzácná genová mutace, kterou experti z Lékařské fakulty MU zkoumali dvanáct let.

Brněnští lékaři odhalili v krvi nový typ dědičné nemoci, projevuje e sníženým počtem krevních destiček. Ilustrační snímek. | foto: Martin Stolař, MAFRA

Mutace způsobuje, že pokud člověk trpí trombocytopenií, tedy nízkým počtem krevních destiček, bude tím trpět i jeho dítě.

„Začalo to skoro před 30 lety, kdy dospívající pacientka onemocněla leukémií, po léčbě se u ní projevilo snížené množství krevních destiček. Když se jí narodily děti, zjistilo se, že i ony mají nižší počet destiček. Začali jsme pátrat, jestli to není něco dědičného. Pak se ve Spojených státech vyskytl u rodiny stejný případ. U obou rodin se nakonec našla tatáž genetická změna,“ popsal objev hematolog Michael Doubek.

 Lékaři následně zjistili, že právě anomálie tohoto genu byla jednou z příčin, které u ženy vyvolaly leukémii.Podle Doubka jde však o poměrně dobře léčitelný typ leukémie.

„Nositelé této genetické mutace nemají většinou žádné příznaky nemoci. Na zvýšené riziko se tak může přijít spíše náhodou při krevních testech. Lidé s touto anomálií ve svých genech by pak měli být pozornější k projevům zdánlivě běžných nemocí, protože je u nich vyšší riziko leukémie,“ uvedl děkan lékařské fakulty a přednosta Interní hematologické a onkologické kliniky Fakultní nemocnice Brno Jiří Mayer.

I když v současnosti není možné nemoc léčit, odborníci se snaží přijít na to, jak předejít přenosu zmutovaného genu na další generaci. Řešení zatím vidí v asistované reprodukci, kdy by lékaři vybrali embryo, které genovou mutaci nezdědilo. „Chtěli bychom samozřejmě najít i způsob, jak tyto geny opravit přímo v tom člověku, ale to je ještě otázka několika let,“ dodal Doubek.

Tento typ genetické mutace je pravděpodobně častější, než vědci původně předpokládali. Momentálně zkoumají genetické informace jedné rodiny na jižní Moravě a několik případů se vyskytlo v Itálii.

Autor:



Nejčtenější

Obec zavede nový trest pro rychlé řidiče. Propadne se pod nimi silnice

Pod rychle jedoucím autem se vytvoří díra

Radnice v Branišovicích na Brněnsku chystá novou past na řidiče překračující povolenou rychlost. Do silnice nechá...

Řidička zemřela při střetu s vlakem, koridor z Brna do Břeclavi stál

(Ilustrační snímek)

Střet s vlakem nepřežila zhruba hodinu po poledni u Šakvic na Břeclavsku řidička osobního automobilu. Ve vlaku jedoucím...



Nejsme vymírající národ, přibývá však rizikových rodiček, říká porodník

Přednosta Gynekologicko-porodnické kliniky Fakultní nemocnice Brno Pavel...

V největší české porodnici v brněnské fakultní nemocnici přijde na svět šest tisíc dětí ročně. Čím dál víc z nich jsou...

Řekové v Brně zanechali výraznou stopu, i když zemi zaslíbenou nenašli

Režisér filmu Můj strýček Archimedes George Agathonikiadis s představitelem...

Česká televize v neděli uvedla film Můj strýček Archimedes s Ondřejem Vetchým a Miroslavem Donutilem v hlavních rolích....

VIDEO: Po zkolabované D1 jeli hasiči krokem, řidiči stále neumí uhnout

Hasiči se na dálnici proplétají skrz zácpu

Místo toho, aby k havarovaným vozům uháněli záchrannou uličkou, museli se hasiči v úterý při kalamitě na D1 složitě...

Další z rubriky

Všude jsme byli za exoty, líčí nomád hromadné putování ve stařičké avii

Třicetiletý Vojtěch Wertich už projel Rusko, Mongolsko, Maroko, Západní Saharu,...

Po deseti letech studií geologie na Masarykově univerzitě v Brně se Vojtěch Wertich vydal na cesty. Spolu s partou...

Nikoho nezajímá politika, ale technologie, těší vesmírného konstruktéra

Pavel Sobotka jako vyučený soustružník pracoval ve výrobě elektronových...

Stejně jako třeba Tomáš Baťa se vypracoval Pavel Sobotka z řadového zaměstnance na silného hráče průmyslu, konkrétně...

Kněz pomáhá v Africe: Přivádím lidi do příbytků, které připravil Bůh

Brněnský kněz Jan Kotík jezdí do tanzanské vesnice Mpanga pomáhat už šest let....

Vystudoval stavařinu na Vysokém učení technickém v Brně. A právě tento obor nakonec přivedl Jana Kotíka ke kněžské...

Odvážné maminky ukazují poporodní bříška
Odvážné maminky ukazují poporodní bříška

Těhotenství je krásné období, během kterého se největší změny odehrávají uvnitř ženského těla. Rostoucí bříško, nově získaná kila, napnutá kůže - i tyhle proměny k němu ale patří.

Najdete na iDNES.cz