Mutace způsobuje, že pokud člověk trpí trombocytopenií, tedy nízkým počtem krevních destiček, bude tím trpět i jeho dítě.
„Začalo to skoro před 30 lety, kdy dospívající pacientka onemocněla leukémií, po léčbě se u ní projevilo snížené množství krevních destiček. Když se jí narodily děti, zjistilo se, že i ony mají nižší počet destiček. Začali jsme pátrat, jestli to není něco dědičného. Pak se ve Spojených státech vyskytl u rodiny stejný případ. U obou rodin se nakonec našla tatáž genetická změna,“ popsal objev hematolog Michael Doubek.
Lékaři následně zjistili, že právě anomálie tohoto genu byla jednou z příčin, které u ženy vyvolaly leukémii.Podle Doubka jde však o poměrně dobře léčitelný typ leukémie.
„Nositelé této genetické mutace nemají většinou žádné příznaky nemoci. Na zvýšené riziko se tak může přijít spíše náhodou při krevních testech. Lidé s touto anomálií ve svých genech by pak měli být pozornější k projevům zdánlivě běžných nemocí, protože je u nich vyšší riziko leukémie,“ uvedl děkan lékařské fakulty a přednosta Interní hematologické a onkologické kliniky Fakultní nemocnice Brno Jiří Mayer.
I když v současnosti není možné nemoc léčit, odborníci se snaží přijít na to, jak předejít přenosu zmutovaného genu na další generaci. Řešení zatím vidí v asistované reprodukci, kdy by lékaři vybrali embryo, které genovou mutaci nezdědilo. „Chtěli bychom samozřejmě najít i způsob, jak tyto geny opravit přímo v tom člověku, ale to je ještě otázka několika let,“ dodal Doubek.
Tento typ genetické mutace je pravděpodobně častější, než vědci původně předpokládali. Momentálně zkoumají genetické informace jedné rodiny na jižní Moravě a několik případů se vyskytlo v Itálii.
